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L'ipercolesterolemia familiare (FH) è la causa ereditaria più comune dello sviluppo prematuro di malattie cardiovascolari e dell’aterosclerosi. In tutto il mondo soffrono di FH tra i 14 e 34 milioni di persone. Questa malattia genetica è caratterizzata da livelli ematici elevati a estremamente elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL-C o "colesterolo cattivo"). Esistono due forme geneticamente distinte di FH: omozigote (HoFH) ed eterozigote (HeFH). Tipicamente, le concentrazioni di LDL-C variano da 310 a 580 mg/dL (8-15 mmol/L) nei casi eterozigoti e da 460 a 1.160 mg/dL (12-30 mmol/L) nei casi omozigoti.1
Un'efficace riduzione dei livelli di LDL-C nei pazienti omozigoti non è possibile attraverso una dieta controllata o il solo trattamento farmacologico. In questi pazienti l'aferesi delle lipoproteine, quando eseguita regolarmente in associazione ad una dieta controllata ed al trattamento farmacologico, è attualmente l'approccio più avanzato per ridurre efficacemente l'LDL-C.
Alti livelli di lipoproteina(a) (Lp(a)) favoriscono lo sviluppo dell'aterosclerosi.
Lp(a) è strutturalmente simile a LDL-C, con un'apolipoproteina aggiuntiva (apolipoproteina (a)) sulla superficie. La concentrazione sanguigna è principalmente determinata da fattori genetici. La funzione e il metabolismo di Lp(a) non sono ancora completamente compresi. Tuttavia, esiste un chiaro legame tra rischio cardiovascolare (CV) e Lp(a):
Lp(a) è un comprovato fattore di rischio CV indipendente.2 Livelli elevati di Lp(a) non possono essere gestiti in modo efficiente attraverso diete controllate o al trattamento farmacologico.
L'aferesi delle lipoproteine è il metodo più efficace per la rimozione di Lp(a) in pazienti con livelli di Lp(a) superiori a 60 mg/dL (120 mmol/L) 3 e patologie cardiovascolari concomitanti.
Nell'aferesi delle lipoproteine, la rimozione delle lipoproteine (ad esempio colesterolo a bassa densità di lipoproteine (LDL-C) e della lipoproteina(a)) avviene in un circuito extracorporeo. Il sangue del paziente viene prelevato da una vena periferica e veicolato al dispositivo di aferesi, che gestisce la circolazione extracorporea. Dopo la rimozione di LDL-C e Lp(a), il sangue purificato viene restituito attraverso un accesso venoso nell'altro braccio. A seconda del metodo utilizzato, l'aferesi delle lipoproteine richiede in media dai 60 a 150 minuti.
Poiché la concentrazione di lipidi inizia ad aumentare nuovamente dopo un certo periodo di tempo, l'aferesi delle lipoproteine deve essere ripetuta a intervalli regolari. La frequenza del trattamento varia generalmente da una ogni due settimane a due volte a settimana in base alle linee guida nazionali e alle condizioni cliniche del paziente. I livelli target per i pazienti con rischio CV molto alto sono inferiori a 70 mg/dL (1,8 mmol/L) per LDL-C e inferiori a 50 mg/dL per Lp(a), secondo le linee guida europee (ESC/EAS). 4, 5
1. Nordestgaard BG et al.; European Heart Journal Dec. 2013; 34(45): 3478–90a
2. Nordestgaard BG, Langsted A.; Journal of Lipid Research Nov. 2016; 57(11): 1953–1975
3. Richtlinie Methoden vertragsärztliche Versorgung, 16 May 2015.
4. Catapano AL et al.; Atherosclerosis Journal. Oct. 2016; 253: 281–344.
5. Nordestgaard BG et al.; Lipoprotein(a): EAS Recommendations for Screening, Desirable Levels and Management, A Handbook for Clinicians, 2012.
